お知らせ
がん遺伝子パネル検査について
2023/11/20
がん遺伝子パネル検査とは｜利用可能なパネル検査｜検査の対象｜検査結果に基づく治療について｜検査費用｜検査の流れ｜個人情報の取扱いについて｜受診方法｜医療機関の皆様へ
がん遺伝子パネル検査とは
がん遺伝子パネル検査では、高速で大量のゲノム情報を読み取る「次世代シークエンサー」という解析装置により、生検や手術などで採取されたがんの組織を用いて、1回の検査で多数（数十～数百）の遺伝子を同時に調べます。
検査の結果遺伝子変異が見つかり、その遺伝子変異に対して効果が期待できる薬がある場合には、臨床試験などでその薬の使用を検討します。
なお、がん遺伝子パネル検査については国立研究開発法人 国立がん研究センター（がんゲノム情報管理センター）のホームページでも紹介（動画）されていますので、参考にしてください。
国立がんセンター https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/index_kan_jya.html（外部リンク）
利用可能なパネル検査
当院で行っている「がん遺伝子パネル検査」は、以下の４種類です。２つ以上の検査を受けることはできません。いずれか１つの検査の選択となります。（他院を含め、保険適応できるのは一患者一回）。また、検査開始後に変更することはできません。
なお、いずれの検査を受けるか主担当医と相談していただきますが、最終的には患者さんのご判断になります。
| がん遺伝子パネル検査名 |
|---|
| OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム（以下「オンコパネル」という。） |
| Foundation-One® CDx がんゲノムプロファイル（以下「F1 CDx」という。） |
| Guardant360® CDx がん遺伝子パネル（以下「G360 CDx」という。） |
| GenMineTOP® がんゲノムプロファイリングシステム（以下「GenMineTOP」という。） |
（参考）
オンコパネルについて
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2019/0529/index.html（外部リンク）
F1 CDxについて
https://gan-genome.jp/pt/disc.html（外部リンク）
G360 CDxについて
https://guardanthealthjapan.com/hcp/guardant360cdx/patient/（外部リンク）
GenMineTOPについて
https://www.konicaminolta.com/jp-ja/realm/genminetop/index.html（外部リンク）
検査の対象
がん遺伝子パネル検査は、だれでも受けられる検査ではありません。
「標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終了が見込まれる者を含む。）であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主担当医が判断した者に対して実施する場合」に保険適応できることとされています。
当院では以下のとおり適応要件を定めており、患者さんの状態・状況がこれらの要件を満たす必要があります。要件を満たさない患者さんの検査についてはお受けできません。
- 原則20歳以上
- PS（Performance Status）が0または1であり予後3ヵ月以上が見込まれる。
0 全く問題なく活動できる。発病前と同じ日常生活が制限なく行える。 1 肉体的に激しい活動は制限されるが、歩行可能で、軽作業や座っての作業は行うことができる。 2 歩行可能で自分の身の回りのことはすべて可能だが作業はできない。
日中の50%以上はベッド外で過ごす。3 限られた自分の身の回りのことしかできない。日中の50%以上をベッドか椅子で過ごす。 4 全く動けない。自分の身の回りのことは全くできない。完全にベッドか椅子で過ごす。 （参考）ECOG（米国の腫瘍学の団体の１つ）が定めているPS
- 他院を含め、過去に「がん遺伝子パネル検査」を受けたことが無い（保険診療で認められているのは1患者1回のみです）。
- 悪性固形腫瘍と診断されている
- 検査機関に提出できる腫瘍組織検体がある（以下に示す「病理標本について」を参照願います。）もしくは再生検が可能である（ただしセルブロックは除く）。
- 治癒切除不能または再発の病変を有し以下のいずれかの条件に該当する。
・標準治療がない（希少がん）
・標準治療が終了している
・標準治療の終了が見込まれる - 検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主担当医が判断している。
（注）他院で治療を行っている場合で、当院での検査を希望される場合は、現在治療中の当該医療機関の主担当医にご相談いただき、当院への紹介状等をお持ちになってからご来院願います。紹介状の無い患者さんの検査はお受けできません。
検査結果に基づく治療について
がん遺伝子パネル検査を受けても必ず治療法が見つかるわけではありません。がん遺伝子パネル検査を受けられる前に、あらかじめ以下の事項についてご理解願います。
がん遺伝子パネル検査で期待できること
がん遺伝子パネル検査を行って遺伝子変異が見つかった場合は、その遺伝子変異に対応した薬があれば、臨床試験などでその薬を使用することを検討できます。また、新たな治療法の開発などにつながる可能性があります。
がん遺伝子パネル検査の限界
検査の結果、遺伝子変異が見つからない場合もあります。がんの種類にもよりますが、治療選択に役立つ可能性がある遺伝子変異が見つかるのは全体の約半数の患者さんです。しかし、遺伝子変異があっても、使用できる薬がない場合もあり、がん遺伝子パネル検査を受けて、自分のがんに合う薬の使用（臨床試験を含む）に結びつく人は全体の10％程度といわれています。
二次的所見について
がん遺伝子パネル検査では、多くの遺伝子を調べるため、本来目的とする個別化治療とは別に、がんになりやすい遺伝子をもっているかがわかる場合があり、これを二次的所見といいます。この場合、将来の健康に対する不安が生じる可能性があります。もちろん、もともと調べたいがんのこと以外（遺伝性のがんなど）は、たとえ見つかったとしても結果を聞かなくても構いません。
その他
検査に用いる病理標本は、以前に手術などで摘出したがんの組織を使用しますが、外部検査機関に提出した腫瘍組織標本から十分なゲノム情報を取得できなかった等の理由から、検査が実施できない場合があります。また、場合によっては新たに組織を採取するために生検を行うことがあります。この場合、生検に伴って体への負担や、別に費用が発生する場合があります。
検査費用
がん遺伝子パネル検査については、保険点数56,000点（1点=10円。3割負担の場合168,000円）をお支払いいただくことになります。なお、この費用は検査の進捗に伴い①同意書を提出され検査が開始される時点で8,000点、②検査結果の説明を受けた時点で48,000点の２段階のお支払いとなります。
また、検査費用のほか外来受診料なども必要になることに加え、再生検が必要になった場合等の費用が別途発生する場合があります。
なお、「高額療養費制度」が利用できますので、収入に応じて決められた自己負担分以外は払い戻しを受けることができます。詳しくは医事課にお問い合わせください。
ただし、患者さんのご希望により検査途中で検査を中断する場合は、下記の表の①のように実費をご負担いただくことになります（高額療養費制度の利用はできません）。
| 検査名 | 検査費用 （3割負担の場合） |
①患者さんのご希望により 検査中断した場合（※１）（※２） |
その他 |
|---|---|---|---|
| オンコパネル | 168,000円 | 約500,000円～ 600,000円 |
外来受診料、採血費用、 生検費用等、の費用が必要 |
| F1 CDx | |||
| G360 CDx | |||
| GenMineTOP |
（※1）実費請求します
（※2）検査対象のがん種に関して、患者さんから「がん遺伝子パネル検査」の検査結果を聞きたくないと意思表示された場合や、検査途中で検査の継続を取り下げたいと意思表示された場合
検査の流れ （１～６に２～３ヶ月かかる場合があります）
- 受診・検査説明
主担当医等から検査の説明を行います。 - 腫瘍組織検体の確認
当院において、検査機関に提出できる腫瘍組織標本の存否を確認します。存在しなかった場合は別途生検等を実施する場合があり、別に費用が発生します。 - 同意書の提出
適応要件、費用等の内容を理解したうえで検査を希望するかどうかを確認させていただきます。 - 検査機関による検査の実施
検体を専門の検査機関へ提出し遺伝子解析を行います。 - 専門家会議（エキスパートパネル）の実施
当院の主担当医等と国立研究開発法人 国立がん研究センター中央病院（がんゲノム医療中核拠点病院）の、がんゲノム医療の専門家を交えた検討会議（エキスパートパネル）を実施します。 - 検査結果を説明
主担当医等から検査結果の説明を行います。 - 検査費用の支払い
「検査費用」の項目をご確認ください。
個人情報の取扱いについて
患者さんにご同意いただけた場合、がん遺伝子パネル検査で得られたデータ等を次のような目的のために利用させていただきます。当院では、患者さんのお名前を記号に置き換え、患者さんを直接特定できない形にした情報やゲノムデータを提供します。
① 厚生労働省が設置した「がんゲノム情報管理センター」（東京都中央区）に、ゲノムデータ、診療情報、カルテ番号、被保険者番号（※１）を提供します。これらのうち、ゲノムデータは検査会社から、それ以外の情報は当院から送ります。このセンターでは、今後のがんゲノム医療に必要な情報基盤として、日本のがん患者さんのゲノムや診療情報に関する大規模なデータベースを構築しています。患者さんのデータをご提供いただければ、患者さんの治療に役立つ情報を付け加えられる可能性があります。
② 「がんゲノム情報管理センター」に集積されたデータの一部を、学術研究や医薬品等の開発のために、学術研究機関や企業（海外（※２）を含む）に提供することがあります。提供にあたっては、その目的に応じ、遵守すべき適正な法令や指針の規定の元に、同センターが第三者を交えて厳正な審査を行います。また、同センターでは、データベースを常に正確なものにするため、診療情報を随時更新するほか、将来、がん登録をはじめとして、医療・介護の様々なデータベースとの照合を行う可能性があります。提供の意思を撤回される場合、それ以降の利用を停止しますが、既に利用されているデータは削除できません。
（※１）現在、被保険者番号は個人単位化が検討されており、将来、がんゲノム情報管理センターが収集したデータの整備を加速するために利用することを想定しています。
（※２）日本と同等の水準にあると認められている個人情報の保護に関する制度を有している国または地域
上記①②のデータ等の取扱いに際しては漏洩等のリスクはありますが、安全性の高い方法を用いて管理します。
③
（オンコパネルを希望される場合）
国内の衛生検査所にて解析後のゲノムデータをがん遺伝子パネル検査「OncoGuide NCCオンコパネル システム」の製造販売企業であるシスメックス株式会社へ開示し、本システムの改善を目的としたゲノムデータの利用を行います。
（F1 CDxを希望される場合）
患者さんを直接特定できない形にした情報や、ゲノムデータは、検査を行うFMIにより、FMI又は国内外の大学・企業・その他の研究機関等の第三者による研究及びその他の目的（検査精度の向上、がんの発生・進行の理解、新たな診断・治療法の開発、論文化、検査業務の適正化推進等）で利用又は開示されることがあります。患者さんを直接特定できない形にした情報や、ゲノムデータが、どの国の大学・企業・その他の研究機関等に提供されるかは、患者さんへの説明及び同意取得を行う今の時点ではお伝えすることはできません。検査終了後時間がたってから、提供先が決まることもあるため、現時点で前もって同意をいただく必要があります。また、患者さんを直接特定できない形にした情報や、ゲノムデータは、日本よりも個人情報やプライバシー等に関する法律や規制が十分でない国に提供される可能性もあります。なお、同意撤回されたとしても、既に同意撤回前に患者さんの検査であることが特定できない形にされている情報や、ゲノムデータは、事前に同意取得された範囲で活用されることがあります。
（G360 CDxを希望される場合）
患者さんを直接特定できない形にした検体、診療情報、ゲノムデータ（中間処理データも含む）は、患者さんの検査結果及び参考情報（承認医薬品情報、治験参加施設情報、関連学術文献情報等）を医師に提供するために米国のガーダントヘルス社または国内のガーダントヘルスジャパン社（以下各社）及び各社の業務委託先に提供されます。各社によるがん遺伝子パネル検査のためのゲノムデータ処理は、スーパーコンピューターによる人工知能を用いた高度な計算処理を含みます。その性質上、ゲノムデータ処理開始後の患者さんの診療情報並びにゲノムデータの分離、返還、消去は技術的、理論的に不可能です。ゲノムデータ処理開始後に、がん遺伝子パネル検査に関連して求められた同意の一部または全部を撤回した場合においても、患者さんを直接特定できない形にした診療情報並びにゲノムデータの利用停止、削除はできません。
また、患者さんを直接特定できない形にした検体（残余検体を含む）は、米国のガーダントヘルス社または国内のガーダントヘルスジャパン社（以下各社）の社内規定に基づいて、各社および業務委託先で処理、分析、加工、保管または廃棄されます。保管された検体は、検査の質の向上等の目的で利用されることがあります。
（GenMineTOPを希望される場合）
【情報及びゲノムデータの検査会社における利用並びに検査会社からの第三者（外国にある第三者を含む）への提供について】患者さんを直接特定できないような形にした情報や、ゲノムデータは、検査を行うKMRにより、KMR自ら又はKMRの関連会社（アメリカ合衆国カリフォルニア州のAmbry Genetics Corporation、アメリカ合衆国カリフォルニア州のREALM IDx, Inc.、日本のコニカミノルタ株式会社を含みます。）を含む国内外の企業・大学・その他の研究機関等の第三者によるGenMineTOPに関する研究・開発、新たな診断・治療法・医薬品等の研究・開発、検査精度の向上等検査業務の適正化推進その他これらに類する目的のために上記第三者に提供・利用されることがあります。
上記利用目的において、患者さんを直接特定できないような形にした情報や、ゲノムデータは、検査を行うKMRにより、少なくともKMRのアメリカ合衆国カリフォルニア州の関連会社に提供されることを予定していますが、その他の国の大学・企業・その他の研究機関等に提供されるかは未定であるため、提供先機関については患者さんに現時点でお伝えすることはできず、情報提供後もKMRの業務の適正な実施に著しい支障を及ぼすおそれがある等の理由により開示できない場合があります。検査終了後時間がたってから、提供先が決まることもあるため、現時点で前もって同意をいただく必要があります。また、患者さんを直接特定できないような形にした情報や、ゲノムデータは、日本よりも個人情報やプライバシー等に関する法律や規制が十分でない国に提供される可能性があります。
【検査終了後の試料の検査会社における利用及びその関連会社（外国にある関連会社を含む）への提供について】患者さんを直接特定できないようにした検査終了後の試料（残余検体や抽出済み核酸等を含みますが、これらに限りません。）は、検査を行うKMRにより、KMR自ら又はKMRの関連会社（アメリカ合衆国カリフォルニア州に所在）による検査精度の向上等検査業務の適正化推進、検査の改良や開発その他これらに類する目的のために使用されることがあります。
【個人情報の取扱いについて】個人情報は厳格に扱われ、情報漏洩を防止するために適切な安全対策が講じられますが、万が一、外部にもれた場合、患者さんもしくは患者さんの血縁者における不当な差別等不利益をもたらす場合もあります。
【同意撤回時の対応】なお、同意撤回されたとしても、既に同意撤回前に患者さんを直接特定できないような形にされた検査終了後の試料及び情報や、ゲノムデータは、事前に同意取得された範囲で開示・利用されることがあります。
受診方法
当院で治療中の患者さん
直接当院の主担当医、がん相談支援センター等にご相談ください。
当院以外で治療中の患者さん
現在治療中の医療機関にご相談ください。紹介状の無い患者さんの検査はお受けできません。
医療機関の皆様へ
富山県立中央病院では、平成31年4月に国立研究開発法人 国立がん研究センター 中央病院（東京都中央区築地5-1-1）を中核病院とした「がんゲノム医療連携病院」として、今般保険適応となりました「がん遺伝子パネル検査」を実施することといたしました。
この検査は、生検や手術などで採取された「がん」の組織を、高速で大量のゲノムの情報を読み取る「次世代シークエンサー」という解析装置を用いて、1回の検査で多数（数十～数百）の遺伝子を同時に調べる検査であり、本検査により遺伝子変異が見つかった場合は、その遺伝子変異に対して効果が期待できる薬について、臨床試験などでその薬の使用を検討することにつながります。
ただし、検査を受けるにはいくつかの要件（保険適応要件）があります。詳しくは「がん遺伝子パネル検査について（医療機関向け）」を参照してください。
がん遺伝子パネル検査について（医療機関向け）(PDF)がん遺伝子パネル検査を希望される患者さんへ(PDF) 再掲
がん遺伝子パネル検査の申込手順
1）患者さんへの検査の説明
※ 同意書につきましては、当院で改めて検査のご説明を行ったうえで患者さんから提出していただくこととしておりますが、以下の資料等を参考に本検査の説明を行い、患者さんの理解を深めるとともに意思確認をお願いいたします。
説明用資料：OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム
がん遺伝子パネル検査に関する説明文書(PDF)
説明用資料：Foundation-One® CDx がんゲノムプロファイル
がん遺伝子パネル検査に関する説明文書(PDF)
説明用資料：Guardant360® CDx がん遺伝子パネル
がん遺伝子パネル検査に関する説明文書(PDF)
説明用資料：GenMineTOP® がんゲノムプロファイリングシステム
がん遺伝子パネル検査に関する説明文書(PDF)
同意書等（参考）
OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム がん遺伝子パネル検査同意書・意思変更申出書(Word)
Foundation-One® CDx がんゲノムプロファイル がん遺伝子パネル検査同意書・意思変更申出書(Word)
Guardant360® CDx がん遺伝子パネル がん遺伝子パネル検査同意書・意思変更申出書(Word)
GenMineTOP® がんゲノムプロファイリングシステム がん遺伝子パネル検査同意書・意思変更申出書(Word)
2）適応要件の確認
本検査にはいくつかの適応要件があります。患者さんとご相談のうえ適応要件の確認をお願いします。なお、適応要件を満たしていない患者さんの検査はお受けできません。
がん遺伝子パネル検査について（医療機関向け）(PDF) 再掲
3）検査の申し込み
次の書類を整えて当院の地域連携室へお申し込みください（地域連携室にFAXしてください。）。診療情報提供書は患者さんにお渡しして、ご持参されるよう手配してください。
① がん遺伝子パネル検査 予約申込書(Word)② 診療情報提供書(Word)③ 診療申込書(リンク)
4）病理標本の送付
本検査のために、患者さんが当院に来院される日（当院の予約日）まで病理標本をお送りください。また、病理標本の詳細を確認するため以下の「病理標本について」の必要事項を記載し添付してください。
病理標本について(Word)
5）「富山県立中央病院C-CAT情報登録用紙」の提出
がんゲノム情報管理センター（C-CAT：Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics)への情報登録（保険適応要件、およびエキスパートパネル開催要件）のため、貴院での治療状況等を把握する必要があります。以下の専用の様式により所定の期限まで当院地域連携室に送付願います。
※様式は、エキスパートパネル開催前用と開催後用の2種類あります。
エキスパートパネル前）富山県立中央病院C-CAT情報登録様式(Word)エキスパートパネル前）富山県立中央病院C-CAT情報登録様式（レジメン追加用）(Word)エキスパートパネル後）富山県立中央病院C-CAT情報登録様式(Word)エキスパートパネル後）富山県立中央病院C-CAT情報登録様式（レジメン追加用）(Word)
6）問診票の作成依頼
本検査を円滑に進めるため、患者さんが当院に来院されるまでに以下の問診票を患者さんに記載していいただき、当院に提出するよう患者さんに依頼してください。
問診票(連携用)(Word)
